Aplastische Anämie: Als Ricos Leben plötzlich Kopf stand

+
Ursula Kübler und ihr Sohn Rico sitzen im Wohnzimmer und blättern in Ricos Krankengeschichte.
  • schließen

Aplastische Anämie: Die seltene Erkrankung traf Teenager Rico völlig unvermittelt, jetzt kämpft er sich zurück ins Leben.

Ellwangen

Diese Szene wird Ursula Kübler nie vergessen: Aus dem Radio klang „Love my life“ mit Robbie Williams, nebenan lag ihr Sohn Rico, 18 Jahre jung und todkrank, doch ihr war zum Feiern zumute. Denn dieser Augenblick in der Uniklinik Ulm versprach Rico ein Zurück ins normale Leben. Würde bei der soeben eingeleiteten Stammzellenspende alles gut gehen, dann könnte er die heimtückische „Aplastische Anämie“ überwinden.

Warum wir gerade heute über Ricos Krankheitsgeschichte berichten: Um auf seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen, haben Patientenorganisationen den 29. Februar als Aktionstag ausgerufen. In Nicht-Schaltjahren informieren sie am 28. Februar über ihre Anliegen.

 Jetzt sitzen Mutter und Sohn im Wohnzimmer der Familie und allein diese Tatsache verspricht einen guten Tag. Denn seit jenem 27. November 2020 konnten sie hier nicht viel Zeit miteinander verbringen. „Mein Körper hat rebelliert, ich war wochenlang in der Klinik“, so Rico über das Jahr nach der Transplantation. Trotzdem klagt der Teenager nicht, denn ohne diese Behandlung wäre er vermutlich nicht mehr am Leben.

Ursula Kübler muss schlucken, dann spricht sie vom „totalen Ausnahmezustand für die ganze Familie“ und blättert in Ricos Krankengeschichte. 

Ursachen noch nicht bekannt

Diese füllt inzwischen viele Ordner, akribisch hat sie Arztgespräche, Befunde, auch Telefonate mit Behörden festgehalten. Es dürfte ein rares Dokument sein, denn die Aplastische Anämie ist in Deutschland sehr selten. Auf eine Million Einwohner kommen jährlich drei neue Fälle, heißt es bei der Stiftung „Lichterzellen“, die Patienten und Angehörige berät und sich für die Erforschung der Krankheit einsetzt. Denn noch weiß man nicht genau, warum bei den Betroffenen die Blutbildung im Knochenmark massiv gestört ist. „Drogen sind es aber nicht“, sagt Ursula Kübler und bezieht sich dabei auf Gerüchte, die sie hinter ihrem Rücken immer wieder höre. „Die Leute meinen, ein junger Mann könne doch sonst nicht plötzlich so krank werden.“

 Rico traf die Diagnose tatsächlich aus heiterem Himmel. Denn für die Aplastische Anämie sind Symptome genannt, bei denen man nicht sofort an eine lebensbedrohliche Krankheit denkt: Blässe, Müdigkeit oder auch kleine rote Punkte auf der Haut, wie Rico sie im Sommer 2020 bei sich entdeckte. „Eine harmlose Allergie“, so habe er vermutet, „denn ich fühlte mich ja fit.“

Doch die Hautveränderung wurde großflächiger und da er kurz vor der Ausbildung zum IT-Systemelektroniker stand, ging er dann doch zum Hausarzt. Der sprach bei den Punkten von „Einblutungen“, das Blutbild war dann so auffällig, dass er seinen jungen Patienten gleich zur Beobachtung in die örtliche Virngrundklinik einwies.

Über 100 Bluttransfusionen

In den Folgetagen überschlugen sich die Ereignisse: Rico kam zur Weiterbehandlung ans Stauferklinikum Schwäbisch Gmünd, dort war die Aplastische Anämie noch ein „Anfangsverdacht“, kurz darauf bestätigte sich an der Uniklinik Ulm die Diagnose. „Das hat uns den Boden unter den Füßen weggezogen“, so Ursula Kübler immer noch bewegt. Letztlich, das hatte sie bis dahin schon recherchiert, würde nur eine Stammzellenspende ihrem Sohn helfen können.

In der Familie gab es keinen passenden Spender, doch die Datenbank der Deutschen Knochenmarkspenderdatei (DKMS) lieferte überraschend schnell einen Treffer. Für Rico „einer der schönsten Momente im Leben“, dem allerdings schwierige Wochen folgten. „Denn erst musste man sein Knochenmark mit einer hoch dosierten Chemotherapie komplett zerstören“, erklärt die Mutter. Allein in dieser Zeit hat sie für Rico rund 100 Bluttransfusionen notiert, weitere seien dann nach der Stammzellenübertragung und auch bei einigen Folgeerkrankungen notwendig gewesen. Davon listet Ricos Krankengeschichte sehr viele auf, unter anderem Nierenprobleme und zeitweise fiel ihm das Atmen so schwer, dass er auf Sauerstoffzufuhr angewiesen war.

Natürlich muss er weiterhin viele Tabletten nehmen, doch derzeit reicht ein wöchentlicher Kontrolltermin in der Uniklinik Ulm. Noch ist er sehr schwach, begleitet aber hin und wieder seine Mutter beim Einkaufen. „Meine einzige Abwechslung, denn viele Freunde sind nicht geblieben“, stellt er schon etwas traurig fest. Aber insgesamt, so sein Fazit „hat 2022 gut angefangen.“ Und wenn alles klappt, dann könnte es auch gut zu Ende gehen. Denn im November läuft die Anonymitätsfrist ab und dann möchte Rico unbedingt die Person treffen, die ihm die lebensrettenden Stammzellen gespendet hat.

Mehr Informationen bei www.lichterzellen.de und beim Verein Aplastische Anämie www.aa-pnh.org

Fragen an Prof. Dr. Holger Hebart, Chefarzt am Stauferklinikum

Herr Professor Hebart, bei der Aplastischen Anämie ist die Blutbildung im Knochenmark gestört oder fällt ganz aus. Was weiß man bisher über die Ursachen? 

Eine wirkliche Ursache findet man in den meisten Fällen nicht. Man weiß aber, dass die aplastische Anämie in Folge von Virusinfektionen, nach der Einnahme von Medikamenten, etwa Antirheumatika oder bei genetischer Veranlagung auftreten kann. Und man konnte nachweisen, dass bei den Betroffenen einerseits eine „Erschöpfung“ von Knochenmarkstammzellen vorliegt und die Funktion des Knochenmarks andererseits durch sogenannte zytotoxische T-Zellen, die eigentlich für die Immunabwehr zuständig sind, unterdrückt wird.

Gibt es Risikogruppen, also Patienten, die eine Autoimmunerkrankung haben oder in deren Familie eine Bluterkrankung vorkommt, eher betroffen?

Es gibt seltene Bluterkrankungen, die zur aplastische Anämie werden können. In den meisten Fällen tritt sie aber sporadisch auf. Menschen mit Autoimmunerkrankungen oder mit Bluterkrankungen in der Familie haben in aller Regel kein erhöhtes Risiko.

Ist immer eine Knochenmarktransplantation erforderlich?

Blutarmut, Blutungsneigung und insbesondere lebensgefährliche Infektionen durch Bakterien und Pilze sind die Folgen der Krankheit. Daher muss man bei den schweren Formen dafür sorgen, dass sich die Knochenmarkfunktion so rasch wie möglich erholt. Das erreicht man am sichersten durch die Transplantation, deshalb ist sie bei jüngeren Patienten die erste Wahl. Wenn es keinen Spender gibt, eine Transplantation aus anderen Gründen nicht möglich ist oder die Funktion des Knochenmarks noch teilweise erhalten ist, dann kann man versuchen, durch eine immunsuppressive Therapie, die sich besonders gegen die genannten zytotoxischen T-Zellen richtet, die Knochenmarkfunktion zu verbessern. Versagt diese Therapie, können Medikamente, die die Stammzellen im Knochenmark anregen, eingesetzt werden.

Leben mit der Aplastischen Anämie, was heißt das für die Patienten?

Sie haben ein sehr hohes Risiko für schwere Infektionen, ein hohes Blutungsrisiko, sowie eine eingeschränkte Belastbarkeit und ausgeprägte Müdigkeit als Folge der Blutarmut. Medikamente zur Vermeidung von Infektionen und Bluttransfusionen sind also wichtig. Nach der Transplantation ist der Patient durch eine Reaktion des Transplantats gegen seinen Körper, eine Abstoßung des übertragenen Knochenmarks sowie durch die Immunsuppression auch durch Infektionen gefährdet. Im Gegensatz zur Organtransplantation kann nach Knochenmarktransplantation bei vielen die medikamentöse Unterdrückung des Immunsystems komplett abgesetzt werden, so dass ein völlig normales Leben ohne Medikamente möglich ist. 

Prof. Dr. Holger Hebart (r.).

Zurück zur Übersicht: Ostalbkreis

Mehr zum Thema

Kommentare